Det finns behov av att fokusera mer på sällsynta sjukdomar som tourettes och autism för att säkra att personer med en sällsynt ska erhålla bättre behandling i framtiden. Därför har det spanska hälsoministeriet utnämnt 2013 till ”Det Spanska Året för Sällsynta Sjukdomar”.
Fler än 5 000. Så många olika sällsynta sjukdomar finns det. Eftersom sjukdomarna är sällsynta är det nödvändigt att sprida och öka kunskapen om dem för att i framtiden kunna erbjuda nya behandlingar och mer forskning. Därför har det spanska hälsoministeriet bestämt att 2013 är ”Det Spanska Året för Sällsynta Sjukdomar”, en kampanj som FEDER, Den Spanska Organisationen för Sällsynta Sjukdomar, stöttar.
”Det finns inte tillräcklig kunskap kring sjukdomarna men väldigt många lider av dem. Inom vården finns det säkert många läkare som aldrig stött på en sällsynt sjukdom. En sällsynt sjukdom är någonting som de kanske ser en gång per året eller en gång under alla sina yrkesverksamma år. Det är just därför som det finns ett behov av ny forskning inom området som kan leda till bättre behandlingsmöjligheter och mediciner i framtiden”, säger Rosa Sánchez de Vega García, styrelsemedlem i FEDER.
De är också medborgare
I samband med Det Spanska Året för Sällsynta Sjukdomar har FEDER presenterat 13 initiativ till den spanska regeringen med syfte att hjälpa och stötta de familjer som drabbats av en sällsynt sjukdom.
”Det är nödvändigt för att göra politikerna och sociala instanser uppmärksamma på att dessa personer (med en sällsynt sjukdom, red.) också är medborgare. De betalar skatt och har behov av att leva ett normalt liv och få behandling så att de kan leva och ingå i samhället samt vara aktiva på arbetsmarknaden. Det är därför som det är viktigt att fokusera på dessa behov”, säger Rosa Sánchez de Vega García.
En av delarna som FEDER vill få till en förändring inom är egenbetalningen på många av behandlingarna för sällsynta sjukdomar.
”I Spanien betalar man själv för behandlingarna, till skillnad från t ex norra Europa där regeringarna har större fokus och hjälper till mer”, säger Rosa Sánchez de Vega García.
Fokus på europeiskt plan
Även utanför Spaniens är det stort fokus på sällsynta sjukdomar då okunskap kring dem råder i hela Europa.
”Vårt mål är att informera och skapa debatt om sällsynta sjukdomar. Människor ska känna till dem, och så ska vi arbeta på att centralisera och effektivisera behandlingarna. Att samla expertisen är helt avgörande så att det kan forskas mer kring dessa sjukdomar”, säger Terkel Andersson, ordförande för EURORDIS, Den Europeiska Föreningen för Sällsynta Sjukdomar.
Terkel betonar att det är även är viktigt för allmänheten att känna till sjukdomarna.
”Många av sjukdomarna är invaliderande samt livshotande och kan framstå skrämmande för andra, både fysiskt och psykiskt. Detta kan skapa allvarliga sociala konsekvenser för dem som är drabbade, men även för familjerna.
I övrigt rosar han det spanska initiativet.
”FEDER har verkligen gjort någonting för människor med sällsynta sjukdomar. FEDER har samlat patienterna och gett dem en röst. Jag har sett att Spanien gör mycket för att familjerna ska ha bra ramar”, säger Terkel Andersen.
Sällsynta sjukdomar
I Europa är en sjukdom sällsynt om 1 av 2 000 eller färre lider av den.
Mellan sex och åtta procent av jordens befolkning har en sällsynt sjukdom.
3 miljoner spanjorer har diagnostiserats med en sällsynt sjukdom, 27 miljoner européer.
Det finns mellan 5 000 och 7 000 sällsynta sjukdomar.
En sjukdom med många ansikten
”Förr tog jag på mig en rustning för när din son kallar dig fula saker och du inte är beredd på det dör du av sorg.” Pilar de Montserrat Mas ler sorgset medan hon förklarar hur hon tacklar att hennes son kallar henne för alla möjliga saker. Det är inte för att han är ouppfostrad, utan för att han lider av den sällsynta sjukdomen Tourettes syndrom.
När Pilar tog med sig sin son Marco till psykologen sades det att Marco bara led av det han kallade ”2000-talets sjukdom” – att mammor jobbar och att barnen därför saknar uppmärksamhet. Men när han var sju år fick han diagnosen tourettes och därutöver en mängd följdsjukdomar – OCD (tvångsbeteende), ADHD och depression. Att få ett namn på problemet som hela familjen fram tills den dagen hade levt med var en befrielse, berättar Pilar.
”När det har fått ett namn så vet du vad du kan göra och vad du ska förbereda dig på.”
Tourettes syndrom uttrycks genom en mängd olika tics, både kroppsliga och auditiva. Marcos tics innefattar flöjten, att han harklar sig, blinkar med ögonen och gungar fram och tillbaka. Han gör också det som många kopplar till tourettes, nämligen svär och säger fula ord. Det heter soprolalia och endast fem-tio procent av dem som har tourettes lider av det. Raseriutbrott är också en del av sjukdomen.
En förlorad kamp och en tom tågvagn
Även om det hjälpt Pilar att Marco har fått en diagnos är det fortfarande en utmaning för omvärlden att förstå vad det är som inte står rätt till. I skolan gör Marco allt han kan för att hålla tillbaka sina tics för att inte bli mobbad, vilket leder till att han inte har mycket uppmärksamhet kvar till lektionerna. Det i sin tur har resulterat i att han inte klarar sina ämnen då skolan inte har några förhållningsregler för hans situation.
”För oss är skolan en förlorad kamp. Sedan Marco var sju år har vi lämnat in uttalanden från psykologen, och psykologen har själv närvarat vid möten med lärarna för att tala om Marcos situation och hur de kan tackla den. Men lärarna har inte följt några av råden de fått”, berättar Pilar och fortsätter: ”Jag önskar att skolan skulle kunna vara en säker plats för honom. Det spelar ingen roll om han inte lär sig allting i samma takt som de andra. Men lärarna säger att han bara är lat, för han är ju uppmärksam och duktig emellanåt.”
Skolan är ett tveeggat svärd för när de andra kallar honom tokig och galen går han till lärarna, med de hjälper inte till. Och när det blir för frustrerande och han exploderar, så straffas han.
”Han straffas för att han har frånvaro, men kvällen före en skoldag gråter han och säger att han inte vill gå till skolan”, säger Pilar, som inte bryr sig om vad andra tänker när hon går med Marco och han ropar skällsord åt henne, men hon förstår att situationen kan vara obehaglig för andra. En gång under en tågresa på väg hem från ett möte med psykologen i Madrid slutade det med att Pilar och Marco hade en hel tågvagn för sig själva.
”Orsaken var att Marco skrek att alla runtomkring oss var lesbiska luder när de kindpussades”, förklarar Pilar.
Puberteten tas en dag i taget
Idag är Marco 12 år och har lärt sig att tackla sin sjukdom inom några områden. I stället för att bli arg och skrika – på grund av frustration och raserianfall – vet han när han ska ta en lite promenad. Men det kan påverkas av allt möjligt – kyla, värme, nervositet, spänning och stämningen runt omkring honom, och på så sätt är Tourettes syndrom en mycket ostabil sjukdom, då både tics och humör förändras hela tiden.
”Under en dag är Marco sex olika personer: Den nöjda, den lyckliga, den som gråter, den olyckliga, den uttråkade och den som vill ta livet av sig”, berättar Pilar.
Sjukdomen uppstår oftast under barndomen och förstärks upp till och under puberteten, en fas som Pilar, Marco och resten av familjen nu står inför. Pilar säger att puberteten är en svår tid för alla barn, men för ett barn med tourettes är den katastrofal då hormonförändringarna förvärrar sjukdomen ännu mer.
”De andra har börjat flirta och gå ut med flickor, men eftersom Marco är deprimerad och har lågt självförtroende tror han att ingen vill vara med honom. Så från och med nu tills det att han blir 16 år så tar vi en dag i taget.”
Vår autentiska son är vår gåva från Gud
”Ingen har lärt oss mer om livsglädje och kärlek än Maxi. När människor tycker synd om oss för att vi har en sjuk pojke gör det ont i mig, för att de inte vet bättre”, berättar Paulene Nissen, medan hon kärleksfullt ser på sin son, 20-årige Maximilion – en av 300 000-350 000 autister i Spanien.
Maximilion, som kallas Maxi av sina föräldrar, var 20 månader gammal när föräldrarna förstod att allting inte stod rätt till.
”Maxi var aktivt och glad som barn och lärde sig att gå tidigt, men när vi upplevde att hans verbala kommunikation inte utvecklades, och då han blev mer och mer inåtvänd, tog vi honom till läkaren som gav oss diagnosen autistisk spektrum disorder (gemensam beteckning för alla diagnoser inom autismspektrat, red.)”, berättar Paulene.
Ytterligare tester avslöjade en kraftigt nedsatt hörsel och undersökningar hos psykologen visade att Maximilion även led av communication disorder (kommunikations- och språksvårigheter, red.).
Paulene, vars modersmål är engelska, och Maximilions far Jaques Carlen, som kommer från Frankrike, talade engelska, spanska och franska hemma, vilket gjorde det svårare för Maximilion att utveckla ett språk. Familjen bytte till att bara prata spanska, och den målinriktade insatsen resulterade i att Maximilion har lärt sig att tala spanska samtidigt som han förstår engelska och lite franska.
”Jag pratar oftast engelska till Maximilion, men han svarar alltid på spanska”, berättar Paulene och ler mot Maximilion, som med det samma sträcker sig efter hennes glasögon medan han säger ”Gaffas bonitas” varefter han reser sig från bordet och går iväg och sätter sig vid ett av borden i andra änden av lokalen uppslukad av en tidning. Maximilion har förstått att vi pratar om honom, och detta är hans sätt att hantera uppmärksamheten på.
Ett liv med autism
Den lilla scenen illustrerar just problemet ”överkänslighet för sinnesintryck”, som ofta är det som karaktäriserar autism. Autism visar sig genom begränsad eller störd utveckling av språk och kommunikation, av oförmågan till social interaktion samt begränsade, stereotypa och repetitiva beteenden. Autister visar ofta en rad andra, mindre specifika problem som fobisk ångest, sömnrubbningar, raseriattacker och självskadebeteende.
Med tiden har faktorerna som kan provocera fram reaktioner hos Maximilion blivit allt färre och genom att inte utsätta honom för provocerande upplevelser har han blivit allt bättre på att anpassa sig – bara på sitt alldeles egna sätt.
Dock finns en sak som fortfarande kan orsaka deciderade panikattacker, nämligen fyrverkerier och höga smällar. De första gångerna som familjen upplevde Maximilions rektioner var Paulene rädd för att han skulle få en hjärtattack och familjen fick hålla fast honom för att undvika att han kastade sig mot väggarna eller gjorde någonting annat för att skada sig själv.
Alltid leende, aldrig tårar
I vardagen har Miximilion svårt att engagera sig social. Därefter kommer hans brist på kommunikation. Han kan formulera grundmeningar men man måste uppmuntra honom och näst intill dra ur honom varje mening. I gengäld går det inte att ta miste på hans ickeverbala kommunikation. T ex visar han att han litar på en person genom att kyssa denne på kinden och klappa personen på ryggen eller magen.
Hans föräldrar har aldrig sett honom gråta, eller sett tecken på tårar i hans ögon.
”Om Maxi blir uttråkad eller otrygg slår han sig själv över fingrarna, som om han har gjort någonting fel, eller slår till saker i hans omedelbara närhet. Han använder ljud och kroppsspråk till att uttrycka sina känslor och sinnestillstånd.”
Paret upplever att Maximilion är sorglös och lätt att umgås med trots sin autism. Oavsett hur dagen har varit vaknar alltid Maxi med ett stort leende och det samma gäller när han går och lägger sig.
”Hans glada och positiva väsen har lärt oss hur vi bör leva och se varje dag som en välsignelse. Maxis energi är alldeles speciell och han har en överraskande förmåga till att få ut det bästa ur alla situationer.”
Från förtvivlan och bekymmer till glädje och sinnesro
Att vara förälder till ett autistiskt barn är ett 24-timmars jobb var den ena parten tvingas vara tillsammans med Maximilion och det har varit svårt att hantera ett autistiskt barn och ett heltidsarbete på samma gång. Samtidigt hade paret förr en tendens att fokusera på allt som var negativt och de var ständigt oroliga. Särskilt Jaques påverkades starkt av situationen; han sov inte ordentligt om nätterna och var konstant orolig för sin älskade son.
”Vi har tenderat att sätta honom i en offerroll, någonting som han aldrig förtjänat, och till slut har vi fått lov att inse att han faktiskt trivs och inte mår dåligt själv, så varför ska vi göra det?”
Sedan paret förstått att Maxi har det bra har de börjat ta en dag i taget och njuta av varje sekund med deras son.
”Diagnosen påverkar fortfarande våra arbeten, dagliga rutiner och sociala liv, men Maxi är världens mysigaste kille och det är omöjligt att ha mer kärlek i våra liv än vad vi har tillsammans med honom. Maxi har gjort oss till glada och positiva människor. Det låter konstigt, men jag tror inte att vi var så glada och positiva förut. Maxi har fått oss att reflektera över livets sanna värde”, säger Jaques, varefter Paulene tillägger:
”Vi är välsignade med en autistisk son och jag skulle aldrig byta honom för något annat barn, autistisk eller inte.”
Maxi har sedan han var 18 år deltagit i ett utbildningsprogram som heter PTVAL på Aspandemcentret i San Pedro. Centret drivs i privat regi och finansieras av dels privata donationer och dels bidrag från Junta de Andalucía. Föräldrarna betalar alltså inte för Maxis utbildning.
Maxis veckoschema med olika ämnen och aktiviteter är anpassat med hänsyn till hans kunskaps- och inlärningsnivå.
Luis, ”fjärilspojken” som älskar fotboll
”Piel de Mariposa” heter hudsjukdomen Epidermolusis Bullosa (EB) på spanska. Utöver namnet finns det dock inte så mycket vackert med sjukdomen. Den smärtfulla hudsjukdomen är ärftlig och visar sig vid födseln genom att det uppstår små blåsor och sår på barnets kropp. Men för 13-årige Luis Lima Pérez är det inte smärtan som är det värsta, utan livet utan fotboll.
Föreställ dig att varje gång du öppnar en dörr så känns det som om hantaget är fullt av tusentals nålar. Så är livet för barn med sjukdomen Epidermolysis Bullosa, eller Piel de Mariposa. I Marbella bor Luis Lima Pérez, som är en av de omkring 800 personer, som utav 48 miljoner spanjorer, lider av den sällsynta sjukdomen. Han sitter i den röda soffan och ler lite generat. De nästa fördragna gardinerna stänger ute det mesta av dagsljuset och skyddar hans känsliga hud mot solens strålar. Luis Lima Pérezs armar och ben är lindande med gasbindor som förhindrar att såren på kroppen vätskar sig samtidigt som det skyddar mot sol och bakterier. De öppna såren och den smärta som de innebär är ofta de tydligaste tecknen på sjukdomen, men absolut inte den enda utmaningen i samband med den. Problem med mag- och tarmsystemet, hjärta, njurar och urinblåsa belastar den lilla kroppen och infektioner är ett konstant hot mot barnets liv. Även Luis Lima Pérez organ påverkas av sjukdomen, som även har hämmat utvecklingen av hans skelett så att hans händer och fötter är missbildade. Han har svårt att gå samt att äta själv, och när han sitter där, inlindad från topp till tå, är det tydligt att han aldrig kommer att få ett liv som andra pojkar.
Livet med hud lika känslig som en fjärils vingar
Luis Lima Pérez stora passion är fotboll och FC Barcelona är hans lag och hans största idol är klubbens nya guldpojke, den 21-åriga brasilianaren Neymar. Luis har träffat många av sina hjältar från FC Barcelona, men inte Neymar, vilket är hans nästa mål.
På många sätt är Luis Lima Pérez lika klok som andra 13-åringar. Han går i den lokala skolan, älskar fotboll, zombie-filmer och tv-spel, vari hjälten ska kämpa sig igenom den virtuella världen för att komma vidare till nästa nivå. Men när hans vänner kan sluta och stänga av spelet måste Luis Lima Pérez fortsätta att kämpa vidare i den verkliga världen.
”Sjukdomen gör hans liv svårt och begränsar det”, säger hans mamma María Eugenia, som berättar hur hudsjukdomen påverkar familjens vardag. Hon har sagt upp sig från sin lärartjänst för att kunna ta hand om Luis, och varje måndag, onsdag och fredag får de besök av en sjuksköterska som tvättar hans sår samt lägger om nya bandage. En smärtsam process som kräver mycket energi av hela familjen. Fysiskt fyller sjukdomen mycket av deras vardag, men Luis och familjen är inställda på att den inte ska få ta över mentalt.
”Vi har accepterat situationen, och även om vissa dagar kan vara extra svåra för Luis, som när han t ex inte kan spela fotboll med vännerna, så klarar vi det”, säger hon och smeker Luis över kinden.
Sjukdomen är en utmaning resten av livet
För Luis Lima Pérez ser det inte ut som om framtiden kommer att förändras nämnvärt i förhållande till hans sjukdom. Det finns nämligen ingen behandling och den försvinner aldrig. Familjer som har ett ”fjärilsbarn” behöver därför all den hjälp de kan få. Ekonomiskt kan de få hjälp från regeringen, vilket innebär att familjen har råd med en sjuksköterska och extra skolhjälp. Men de behöver hjälp även mentalt, och här fungerar organisationen DEBRA, som arbetar med Epidermolysis Bullosa både på ett internationellt och nationellt plan, som den stöttepelare som familjerna kan luta sig emot. Organisationen sörjer bland annat för medel till forskning kring sjukdomen och fungerar som ett nätverk för de drabbade. Dessutom bidrar DEBRA till att uppmärksamma politikerna på att det saknas kunskap kring sjukdomen vilket gör det nödvändigt att någon sätter upp dem på politikernas dagordning.
Luis Lima Pérez sitter på den röda soffan tillsammans med sin mamma María Eugenia. Familjen, som även består av storebror Antonio Lima Pérez, 20 år, och pappa Antonio Lima Pérez, har skapat ett kärleksfullt hem vari Luis kan glömma sin sjukdom för en stund. Men när kompisarna spelar fotboll måste han titta på från bänken, och det är då som Luis Lima Pérez blir medveten om sjukdomens brutala konsekvens – ett begränsat liv.
